Miopatie - czym są, kto jest na nie narażony i jak je leczyć?
08.04.2024Czym jest miopatia? Tą nazwą określa się zespół chorób wynikających z uszkodzenia mięśni. Charakteryzują się one głównie osłabieniem napięcia i siły mięśniowej – zwykle ramion i ud. Przyczyny miopatii mogą być różne, zalicza się do nich zarówno czynniki genetyczne, jak i choroby zapalne, niedobory substancji odżywczych i toksyny. Nie ma jednej właściwej metody leczenia, czasem możliwe jest leczenie przyczynowe, czasem da się jedynie łagodzić objawy.
Spis treści:
- Miopatia – co to jest?
- Miopatia – przyczyny
- Miopatia – objawy
- Miopatia – diagnozowanie
- Miopatia – leczenie
Miopatia – co to jest?
Miopatię definiuje się jako zespół chorób wynikających z uszkodzenia mięśni. Cechą wspólną tych schorzeń jest to, że proces chorobowy jest umiejscowiony w samych włóknach mięśniowych, nie jest związany z wcześniejszym uszkodzeniem nerwów! Miopatie nie są jednorodną grupą schorzeń, różnią się przyczyną i stopniem nasilenia dolegliwości, a co za tym idzie, także rokowaniem. Wyróżnia się dwa rodzaje miopatii – dziedziczną lub nabytą. Jakie mięśnie są najczęściej zajęte przez chorobę? Zwykle są to mięśnie ramion i ud, choć zdarza się, że także mięśnie twarzy, tułowia i karku. Typowe dla miopatii jest to, że osłabienie mięśni jest obustronne i symetryczne. W zależności od przyczyny miopatii choroba może mieć przebieg ostry lub przewlekły.
Miopatia – przyczyny
Wyróżnia się dwa podstawowe rodzaje miopatii. Dzieli się je na dziedziczne (genetyczne) i nabyte. Objawy miopatii dziedzicznej manifestują się wcześnie, choroba zwykle jest diagnozowana już u małych dzieci i młodzieży (choć może się ona pojawić dopiero w wieku dorosłym). Przyczyny miopatii wynikają z odziedziczenia wadliwego genu, czyli dziecko rodzi się już z predyspozycją do tej choroby. Wśród miopatii genetycznych wyróżnia się miopatie wrodzone, mitochondrialne, metaboliczne i dystrofie mięśniowe.
Miopatia wrodzona pojawia się we wczesnym dzieciństwie. Może przybrać postać miopatii nemalinowej (nitkowatej), miopatii Bethlema lub miopatii miotubularnej (wewnątrzjądrowej). Miopatia nemalinowa oznacza pojawienie się u dziecka osłabienia mięśni twarzy i mięśni oddechowych, a u dorosłych osłabienia mięśni tułowia i kończyn. Miopatia Bethlema związana jest z defektami cząsteczek kolagenu VI. U chorego powoduje ona znaczne osłabienie mięśni, które może np. utrudniać naukę chodzenia. Ten rodzaj miopatii może też zajmować mięśnie oddechowe. Miopatia miotubularna rozwija się już w okresie płodowym. Cechuje się dużym osłabieniem siły i napięcia mięśni, co można zaobserwować u dziecka tuż po urodzeniu, noworodek ma m.in. osłabiony odruch ssania i połykania oraz niewydolność oddechową.
Miopatia mitochondrialna jest związana ze zmianami w mitochondriach (strukturach komórkowych, które odpowiadają za wytwarzanie energii). Może dotykać różnych grup mięśniowych, przez co ma bardzo zróżnicowany przebieg. Jeśli chodzi o miopatię metaboliczną, to zmiany dotyczą procesów biochemicznych oraz wytwarzania enzymów, które są potrzebne do prawidłowej pracy mięśni. Zwykle objawy choroby (np. skurcze mięśni) obserwuje się podczas intensywnego wysiłku fizycznego. Ostatni rodzaj miopatii dziedzicznej to dystrofie mięśniowe. Są to zaburzenia, które charakteryzują się zmianami w strukturze mięśni. Typowym objawem jest zanik mięśni (mięśnie są zastępowane tkanką łączną) oraz niedowłady kończyn. Jedną z najczęstszych dystrofii mięśniowych jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, oprócz niej wymienia się m.in. dystrofię mięśniową Beckera i dystrofię obręczowo-kończynową.
Przyczyny miopatii wcale nie muszą być genetyczne, mowa wówczas o miopatiach nabytych, które mogą się rozwijać wskutek wielu różnych czynników. Wszystkie miopatie nabyte łączy to, że pojawiają się później niż miopatie dziedziczne. Jedną z możliwych przyczyn są choroby autoimmunologiczne, m.in. choroby tkanki łącznej. Do rozwoju miopatii dochodzi wtedy w wyniku nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego, który z niewiadomych powodów atakuje mięśnie. Miopatią związaną z procesem autoimmunologicznym (zwaną też miopatią zapalną) jest np. zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe i wtrętowe zapalenie mięśni.
Miopatia może być spowodowana przez toksyny, które zaburzają strukturę i funkcję mięśni. Takie toksyczne działanie na mięśnie ma alkohol (miopatia alkoholowa), leki (miopatia polekowa), a także narkotyki i inne substancje chemiczne. Miopatia polekowa objawiająca się bólem, osłabieniem i rozpadem mięśni (rabdomioliza) może się rozwinąć u osób, które przyjmują takie leki jak np.: leki obniżające poziom cholesterolu we krwi, sterydy, leki przeciwpadaczkowe, leki przeciwarytmiczne, leki przeciwpasożytnicze oraz leki, które stosuje się w chorobach autoimmunologicznych.
Inne rodzaje miopatii nabytych to m.in.: miopatie endokrynne, w których do zaburzenia pracy mięśni dochodzi wskutek nieprawidłowego funkcjonowania układu hormonalnego związanego z niedoczynnością lub nadczynnością tarczycy i chorobami nadnerczy – chorobą Addisona lub chorobą Cushinga. Ponadto jako przyczyny miopatii wymienia się zaburzenia elektrolityczne, zakażenia bakteryjne i wirusowe oraz niedobory niektórych substancji odżywczych, np. niedobór potasu, magnezu lub witaminy D.
Miopatia – objawy
Jakie są objawy miopatii? Głównym z nich jest osłabienie mięśni. Jak wcześniej zostało wspomniane głównie ramion i ud. Skutkami osłabienia tych mięśni są problemy z wchodzeniem po schodach, ze wstawaniem z przysiadu lub z unoszeniem rąk do góry. Zwykle wraz z postępem choroby objawy są widoczne także w innych partiach mięśniowych. Jest to m.in. osłabienie mięśni tułowia i karku, które oznacza trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej lub z opadaniem głowy. Jeśli schorzenie dotyczy mięśni twarzy, to jako objawy miopatii zalicza się niewyraźną mowę, opadanie powieki, ograniczenie ruchomości gałek ocznych i trudności z połykaniem. Może też dochodzić do osłabienia mięśni oddechowych, co powoduje duszności.
Objawy miopatii mogą mieć różne nasilenie, co jest związane z rodzajem miopatii oraz lokalizacją zmian. Oprócz osłabienia mięśni dodatkowo pojawia się ból (podczas ruchu i w spoczynku) i bolesne skurcze mięśni. Zaawansowana i długotrwała choroba prowadzi do zaniku mięśni (utraty masy mięśniowej), czasem też do uszkodzenia innych tkanek i narządów. Istotne jest to, że w przypadku miopatii właściwie nie dochodzi do zaburzeń czucia.
Miopatia – diagnozowanie
Jakiekolwiek niepokojące dolegliwości mogące wskazywać na miopatię należy jak najszybciej skonsultować z lekarzem. Rozpoznaniem i leczeniem miopatii zajmuje się zwykle neurolog. Diagnozowanie miopatii jest złożone z kilku etapów, pierwszym z nich jest szczegółowy wywiad lekarski. Lekarz pyta m.in. o rodzaj i czas utrzymywania się objawów, o choroby współistniejące i stosowane leki oraz o choroby występujące w rodzinie. Następnie przechodzi do badań fizykalnych, gdzie ocenia siłę mięśniową, odruchy i napięcie mięśniowe.
Chory z podejrzeniem miopatii kierowany jest na badania laboratoryjne i obrazowe. Wśród zlecanych badań wymienia się m.in. oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej, która wskazuje stopień rozkładu mięśni, a ponadto oznaczenie aktywności aminotransferazy asparaginianowej (AspAT) i aminotransferazy alaninowej (AlAT), oznaczenie poziomu markerów zapalnych i przeciwciał przeciwko mięśniom, sprawdzenie poziomu elektrolitów, testy hormonalne, badania na obecność markerów chorób autoimmunologicznych lub drobnoustrojów chorobotwórczych, rezonans magnetyczny, badanie EMG (elektromiografia), a ponadto testy genetyczne (w przypadku podejrzenia miopatii dziedzicznej) i badanie wycinka mięśniowego. Diagnozowanie miopatii i jej przyczyn nie zawsze jest łatwe, jednak tylko prawidłowe rozpoznanie pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, a także na określenie, jakie są rokowania dla chorego.
Miopatia – leczenie
Etiologia choroby determinuje sposób jej leczenia. Nie we wszystkich przypadkach możliwe jest przyczynowe leczenie miopatii, czasem pozostaje tylko łagodzenie objawów. Gdy da się wyeliminować przyczyny, chorobę można pokonać! Dzieje się tak m.in. u osób ze zdiagnozowaną miopatią endokrynną (stosuje się leki w celu unormowania zaburzeń hormonalnych), polekową (odstawia się szkodzące leki) i związaną z niedoborami (należy je uzupełnić). Całkowite wyleczenie nie wchodzi w grę przy miopatii dziedzicznej, a także przy miopatiach przewlekłych. Objawowe leczenie miopatii polega na łagodzeniu dolegliwości, poprawianiu jakości życia chorego oraz na spowolnieniu postępu choroby.
Jakie możliwości leczenia mają osoby z miopatiami? Należy podkreślić, że terapia musi być zindywidualizowana. Lekarz powinien ustalić plan leczenia, który będzie najwłaściwszy dla danego pacjenta. Do kontrolowania objawów – bólu, stanów zapalnych, skurczów mięśniowych i osłabienia mięśni – stosuje się leczenie farmakologiczne, zwykle są to leki przeciwzapalne i przeciwbólowe (np. lek do miejscowego stosowania Dolgit czy np. Voltaren Max), leki immunosupresyjne, leki wspomagające metabolizm mięśniowy, glikokortykosteroidy i immunoglobuliny. Przy miopatiach o podłożu genetycznym czasem stosuje się terapię genową bądź też przeszczep komórek macierzystych.
Istotnym elementem leczenia jest fizjoterapia oraz ćwiczenia rehabilitacyjne. Takie działania wspierają utrzymanie prawidłowej siły mięśniowej, pomagają łagodzić ból i sztywność mięśni, przywracają komfort oraz zapobiegają utracie funkcji mięśniowych. Ze względu na to, że miopatia może znacząco wpływać na normalne funkcjonowanie, zalecana jest terapia zajęciowa, która pomaga radzić sobie przy czynnościach wykonywanych na co dzień oraz ułatwia adaptację do ograniczeń wynikających z choroby.
Osoby chore na miopatie muszą dostosować swój tryb życia do choroby. W wielu przypadkach już kilka prostych zmian daje pozytywne rezultaty. Chodzi głównie o utrzymywanie odpowiedniej diety i uprawianie regularnej aktywności fizycznej, dbanie o odpoczynek oraz unikanie toksyn i innych czynników wywołujących osłabienie mięśni. Aby leczenie miopatii było skuteczne, chory musi ściśle realizować zalecenia lekarza, musi również pozostawać pod stałą opieką specjalisty. Bardzo ważne jest także wykonywanie zlecanych przez niego badań diagnostycznych, które pozwalają wykryć ewentualne uszkodzenia w innych narządach.
Miopatia jest jedną z tych chorób, które im wcześniej zostaną zdiagnozowane, tym łatwiejsze jest kontrolowanie objawów i opóźnianie ich postępu. Czasem rozpoznanie i ustalenie przyczyny miopatii nie sprawia lekarzowi większego problemu, czasem jednak diagnostyka jest długotrwała i skomplikowana. W zależności od przyczyny choroba ma inne rokowania. Może być całkowicie uleczalna, może też stopniowo prowadzić do niepełnosprawności, a nawet do całkowitego zaniku mięśni oddechowych, który skutkuje śmiercią chorego.
