Co to syndaktylia? Przyczyny i sposoby leczenia

mgr farm. Jarosław Buczarski

Syndaktylia – palcozrost – jest wrodzoną wadą rozwojową. Zrośnięcie może dotyczyć dwóch lub więcej palców zarówno u dłoni, jak i u stóp. Połączenie może być całkowite lub częściowe, proste lub złożone. Dlaczego dochodzi do rozwoju tej wady? Czy syndaktylia to poważny problem? Jakie są metody leczenia palcozrostu?

Spis treści

• Co to jest syndaktylia?
• Rodzaje syndaktylii
• Przyczyny syndaktylii
• Objawy i rozpoznanie syndaktylii
• Czy syndaktylia jest groźna?
• Leczenie syndaktylii
• Rehabilitacja i rekonwalescencja po operacji syndaktylii
• Rokowanie i życie z syndaktylią
• Czy można zapobiec syndaktylii?

Co to jest syndaktylia?

Co to syndaktylia? Syndaktylia (palcozrost) jest wrodzoną wadą rozwojową. Polega ona na całkowitym lub częściowym zrośnięciu palców dłoni lub stóp. Zrost może obejmować skórę lub także kości i inne struktury.

Jak częstą wadą są syndaktylie? Statystyki wskazują, że jest to stosunkowo często występująca wada wrodzona kończyn. Stwierdza się ją średnio raz na 2000-3000 żywych urodzeń. Nieco częściej dotyczy chłopców.

Rodzaje syndaktylii

Wyróżnia się różne syndaktylie. Główny podział dotyczy stopnia zrośnięcia – syndaktylia prosta i syndaktylia złożona, a także zakresu zrośnięcia – syndaktylia całkowita i syndaktylia częściowa.

Syndaktylia skórna (prosta) – zrośnięcie tkanek miękkich

Syndaktylia prosta określana jest też jako syndaktylia skórna. Mówi się o niej, gdy zrośnięte są tylko tkanki miękkie jak skóra i tkanka podskórna.

Syndaktylia kostna (złożona) – zrośnięcie kości

Możliwym wariantem jest syndaktylia złożona, czyli syndaktylia kostna. W jej przypadku zrośnięte są również kości – paliczki i inne struktury.

Syndaktylia całkowita a częściowa

Syndaktylia całkowita polega na tym, że palce są zrośnięte na całej długości – po same czubki. Natomiast syndaktylia częściowa obejmuje tylko fragmenty palców – zazwyczaj od nasady do połowy.

Syndaktylia palców rąk a syndaktylia palców stóp

Zrost może dotyczyć zarówno palców dłoni, jak i stóp, choć częściej diagnozowana jest syndaktylia palców rąk. Połączone mogą być dwa sąsiadujące palce (syndaktylia pojedyncza) lub więcej palców (syndaktylia mnoga). Zazwyczaj jest to syndaktylia 3 i 4 palca u ręki oraz syndaktylia 2 i 3 palca u stopy.

Przyczyny syndaktylii

Syndaktylia u dziecka jest wadą wrodzoną uwarunkowaną genetycznie, należy jednak podkreślić, że dokładny mechanizm jej powstawania nie jest do końca znany. Jakie są przyczyny syndaktylii?

Zaburzenie rozwoju płodowego – brak rozdzielenia palców

Syndaktylia jest wynikiem zaburzeń zachodzących w rozwoju płodowym, a dokładniej zaburzeń dotyczących apoptozy. Początkowo płód ma zrośnięte palce, dopiero w 6.-8. tygodniu życia płodowego dochodzi do ich rozdzielania w wyniku apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Przyczyną palcozrostu jest nieprawidłowy przebieg lub przerwanie tego procesu.

Podłoże genetyczne i dziedziczenie

Jest to wada genetyczna, a mutacje prowadzące do zrośnięcia palców dotyczą określonych genów odpowiedzialnych za rozwój kończyn (najczęstsza jest mutacja 2q34-q36). Czy syndaktylia jest dziedziczna? Tak, większość przypadków to wady dziedziczne, które są przekazywane w sposób autosomalny dominujący. Rzadziej są to mutacje spontaniczne.

Syndaktylia izolowana a syndaktylia w zespołach genetycznych

Należy wiedzieć, że syndaktylia może być defektem genetycznym izolowanym, czyli jest jedyną stwierdzoną wadą u dziecka. Zdarza się jednak, że jest częścią zespołów i chorób genetycznych. W kwestii syndaktylia a choroby genetyczne trzeba wspomnieć, m.in. o zespole Aperta, zespole Polanda, zespole Saethre-Chotzena i zespole Pfeiffera.

Zespół Aperta

Zespół Aperta dotyczy mutacji genu FGFR2. Polega na przedwczesnym zrośnięciu szwów czaszkowych, przebiega z deformacją twarzy oraz zrostem palców u stóp i dłoni. Ponadto u około 40% chorych stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawność intelektualną.

Zespół Polanda

W przypadku zespołu Polanda obserwuje się jednostronny niedorozwój lub brak mięśnia piersiowego większego (w efekcie czego klatka piersiowa jest zapadnięta), czemu towarzyszyć mogą wady w obrębie ręki po tej samej stronie, np. krótkopalczastość lub zrośnięte palce.

Zespół Saethre-Chotzena i inne zespoły

Zespół Saethre-Chotzena jest zazwyczaj związany z mutacją w genie TWIST1. W wyniku przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszkowych następuje deformacja czaszki i twarzy. Możliwa jest także syndaktylia skórna.

Przedwczesne zrastanie szwów czaszki pojawia się też u osób z zespołem Pfeiffera. Oprócz deformacji twarzy i czaszki stwierdza się częściowo zrośnięte palce u stóp lub rąk, czasem też m.in. problemy w oddychaniu i opóźnienie w rozwoju.

Syndaktylia może występować również w przebiegu zespołu Timothy’ego, zespołu Carpentera, zespołu Robinowa i zespołu Downa.

Czynniki środowiskowe i leki w ciąży

Syndaktylia u dziecka jest wynikiem mutacji genetycznych, należy jednak wiedzieć, że niewykluczone jest to, iż w sporadycznych przypadkach do zaburzenia procesu apoptozy może dojść wskutek ekspozycji ciężarnej (zwłaszcza w pierwszym trymestrze) na działanie czynników środowiskowych i substancji teratogennych, takich jak np.:

• pestycydy
• substancje psychoaktywne
• palenie papierosów
• spożywanie alkoholu
• promieniowanie jonizujące
• retinoidy
• niektóre antybiotyki
• inhibitory ACE
• infekcje, m.in. cytomegalia, toksoplazmoza

Objawy i rozpoznanie syndaktylii

Syndaktylia palców to wada, którą lekarz może stwierdzić od razu po urodzeniu. A czy można jeszcze przed porodem rozpoznać zrośnięte palce u dziecka? Jak wygląda syndaktylia u noworodka?

Jak wygląda syndaktylia? Obraz kliniczny

Jak wyglądają zrośnięte palce u noworodka? Najczęstsza jest syndaktylia 3 i 4 palca u rąk oraz syndaktylia 2 i 3 palca u stóp – należy pamiętać, że zrost może dotyczyć też innych palców. Czasem też występuje synpolidaktylia, czyli zrośnięcie palców połączone z obecnością dodatkowego palca w obrębie zrostu.

Syndaktylia może być jedno- lub obustronna, symetryczna lub asymetryczna. Warto dodać, że palce mogą być nie tylko połączone, ale również zniekształcone lub krótsze.

Rozpoznanie po urodzeniu

Najczęściej wada ta jest rozpoznawana zaraz po urodzeniu. Wymaga rozpoczęcia specjalistycznej diagnostyki.

Diagnostyka prenatalna – USG i inne badania

Choć syndaktylie powstają bardzo wcześnie, początkowo mogą nie być widoczne w obrazie USG, zwykle dopiero podczas USG połówkowego między 18. a 22. tygodniem ciąży lekarz może dostrzec nieprawidłowości w budowie dłoni lub stóp. Po ich wykryciu może skierować kobietę na dodatkowe badania, np. amniopunkcję i badania genetyczne w kierunku potencjalnych towarzyszących syndaktylii wad genetycznych.

Badania genetyczne

Syndaktylia u noworodka jest zwykle uwarunkowana genetycznie, dlatego też lekarz może zlecić panel badań genetycznych maluszka w celu określenia z mutacją, jakiego genu jest ona związana, a także wykluczenia zespołów genetycznych.

RTG i inne badania obrazowe

Po urodzeniu dziecko z syndaktylią musi zostać zbadane, aby ustalić dalsze postępowanie. Przede wszystkim trzeba zrobić badania USG i RTG kończyn, dzięki czemu będzie wiadomo, jakie struktury są połączone.

Czy syndaktylia jest groźna?

Syndaktylia palców nóg lub dłoni nie jest groźna, nie stanowi zagrożenia dla życia. Jednakże nie można jej ignorować, może bowiem ograniczać sprawność kończyn. Ponadto jest to wada widoczna, więc dziecko może być narażone na wyśmiewanie.

Syndaktylia palców stóp – zwykle łagodna, nie zawsze wymaga leczenia

Syndaktylia palców stóp zazwyczaj jest łagodna i nie wpływa znacząco na codzienne funkcjonowanie – nie utrudnia chodzenia i biegania. Często nie wymaga leczenia.

Syndaktylia palców rąk – wpływ na funkcję chwytania

Niestety syndaktylia palców rąk to nie jest tylko problem estetyczny. Zrośnięte palce u dziecka mogą w mniejszym lub większym stopniu zaburzać funkcjonalność ręki. Pojawiają się trudności z chwytaniem i precyzyjnymi ruchami.

Syndaktylia a rozwój ruchowy dziecka

Rzadszym skutkiem zrośniętych palców może być zaburzony ogólny rozwój ruchowy dziecka.

Aspekt psychologiczny i społeczny

Syndaktylia może negatywnie wpływać na samoocenę dziecka i jego pewność siebie. Dodatkowo może być powodem jego wyśmiewania przez rówieśników.

Leczenie syndaktylii

Jak leczyć syndaktylię? Jedyną stosowaną metodą jest chirurgiczne rozdzielenie zrośniętych palców.

Kiedy operacja jest konieczna, a kiedy nie?

Jak już wcześniej zostało wspomniane, przy syndaktylii stóp często nie wykonuje się żadnych zabiegów, no chyba, że zrośnięte palce utrudniają chodzenie. Syndaktylia palców rąk zazwyczaj wymaga operacji – nie tylko z powodu problemów z chwytaniem, ale i ze względów estetycznych.

Optymalny wiek dziecka do operacji

Operację wykonuje się u dzieci w wieku od 6. miesiąca do 5. roku życia. Zaraz po ukończeniu 6. miesiąca życia wskazane jest przeprowadzenie zabiegu w przypadku syndaktylii złożonej. Z operacją rozdzielania syndaktylii prostej można zaczekać, aż dziecko będzie nieco starsze. Ważne, aby nie zwlekać z leczeniem za długo, gdyż syndaktylia może negatywnie wpływać na rozwój palców.

Na czym polega operacja rozdzielenia palców?

Zabieg polega na rozdzieleniu palców – przy syndaktylii skórnej operacja jest prosta, wystarczy rozdzielić tkanki miękkie. Bardziej skomplikowany jest zabieg syndaktylii kostnej, gdy trzeba też rozdzielić kości.

Przeszczepy skóry i płaty skórne

Dodatkowo konieczny jest przeszczep skóry, aby uzupełnić powstałe po rozdzieleniu ubytki. Zazwyczaj płaty skóry pobiera się z okolicy nadgarstka, przedramienia, pachwiny lub stopy.

Leczenie wieloetapowe przy syndaktylii złożonej

Syndaktylia złożona jest trudniejszym przypadkiem do leczenia. W pierwszym etapie rozdziela się połączone tkanki miękkie i kości. Wykonuje się też przeszczep skóry. Drugi etap polega na rekonstrukcji przestrzeni międzypalcowych. Często dziecko musi być poddane kilku operacjom.

Znieczulenie i pobyt w szpitalu

Zabieg zazwyczaj przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym. Jak długo trwa pobyt w szpitalu? Hospitalizacja trwa 1-2 dni, maksymalnie 3 – przy bardziej rozległym zabiegu. Przy prostych przypadkach pobyt w szpitalu ogranicza się do 2-6 godzin wymaganych na obserwację.

Rehabilitacja i rekonwalescencja po operacji syndaktylii

Czas rekonwalescencji zależy od rozległości zabiegu. Niezależnie jednak od rodzaju syndaktylii konieczne jest wdrożenie odpowiednio dobranej rehabilitacji, aby uniknąć powikłań lub nawrotów. Ważne są również wizyty kontrolne u chirurga.

Gojenie i opatrunki po zabiegu

Jak każda rana, ta po zabiegu rozdzielenia palców również wymaga odpowiedniej pielęgnacji. Trzeba stosować preparaty na rany, aby utrzymać jej czystość, uniknąć infekcji, wspierać gojenie i ograniczyć ryzyko powstania brzydkiej blizny. Należy również zmieniać regularnie opatrunki i plastry.

Szwy zdejmuje się zazwyczaj po około 14 dniach. W ciągu kolejnych tygodni w ranie przebiegają procesy aktywnego gojenia, a następnie trwający kilka lub kilkanaście miesięcy proces przebudowy tkanek i dojrzewania blizny. Warto dodać, że kończyna po zabiegu jest unieruchomiona (w szynie lub gipsie) zwykle przez 3 tygodnie, pomaga to chronić ranę i przeszczep skóry przed uszkodzeniem.

Fizjoterapia i ćwiczenia palców

Uważa się, że fizjoterapię powinno się rozpocząć możliwie jak najszybciej – zwykle po zdjęciu szwów i unieruchomienia. Początkowo stosuje się masaże blizny. Jest to ważne, aby uniknąć przykurczów, a także zapewnić pełną ruchomość palców. Fizjoterapeuta uczy też ćwiczeń palców, które pomagają przywrócić pełen zakres ruchu. Ponadto konieczna jest terapia całej ręki – nauka chwytania i manipulacji przedmiotami.

Jak długo trwa powrót do pełnej sprawności?

Zazwyczaj proces rehabilitacji i powrotu do pełnej sprawności trwa do kilku miesięcy. Oczywiście należy zwrócić uwagę, że przy syndaktylii prostej rekonwalescencja trwa znacznie krócej niż przy syndaktylii złożonej.

Możliwe powikłania po operacji

Powikłania są rzadkie, głównym z nich są przykurcze bliznowate, które ograniczają ruchomość palców. Potencjalnie może dojść do powtórnego zrostu, martwicy przeszczepu skóry lub deformacji palców i płytki paznokciowej. Ponadto możliwe są przejściowe lub trwałe zaburzenia czucia w palcach.

Rokowanie i życie z syndaktylią

Rokowania są bardzo dobre, leczenie i rehabilitacja są wysoce skuteczne.

Wyniki leczenia operacyjnego – skuteczność

Zazwyczaj operacja pozwala przywrócić pełną lub prawie pełną funkcjonalność dłoni i umożliwia prawidłowy rozwój palców, a przeszczep skóry poprawia ich wygląd.

Czy po operacji palce funkcjonują normalnie?

Tak, rozdzielenie palców sprawia, że funkcjonują one normalnie, nie ma problemów z ich poruszaniem i chwytaniem przedmiotów. Oczywiście oprócz operacji znaczenie ma prawidłowo poprowadzona rehabilitacja.

Nawroty i konieczność kolejnych zabiegów

Jeśli u dziecka stwierdzono syndaktylię złożoną, to istnieje pewne ryzyko nawrotu – podczas wzrostu może ponownie dojść do nieznacznego zrośnięcia się kości. W takiej sytuacji przeprowadza się dodatkową operację. Ponadto powtórna operacja jest potrzebna, gdy pojawią się przykurcze bliznowate.

Syndaktylia palców stóp bez operacji – jak funkcjonować?

Syndaktylia palców nóg (zwłaszcza skórna) raczej nie zaburza funkcji motorycznych i rozwoju stopy, więc rezygnuje się z operacji. Jedyne co trzeba wtedy robić, to dbać o higienę i pielęgnację skóry. Należy dokładnie myć, a także starannie osuszać przestrzeń między zrośniętymi palcami. Zaleca się używać kosmetyki do pielęgnacji skóry, które działają nawilżająco i regenerująco.

Czy można zapobiec syndaktylii?

Zapobieganie syndaktylii jest właściwie niemożliwe z racji tego, że jest to wada genetyczna. Rozwija się bardzo wcześnie – między 6. a 8. tygodniem życia płodowego, gdy wiele kobiet nie wie jeszcze o ciąży.

Znaczenie kwasu foliowego i suplementacji w ciąży

Najważniejszą rzeczą, którą kobieta może zrobić, jest dbanie o dostarczanie wszystkich składników niezbędnych dla prawidłowego rozwoju dziecka. Kluczowy jest tu oczywiście kwas foliowy (suplementację zaleca się rozpocząć przynajmniej 12 tygodni przed planowanym zapłodnieniem). Potrzebnymi składnikami są też: witamina D, jod, wapń i żelazo.

Unikanie teratogenów

W rzadkich przypadkach syndaktylia jest związana z ekspozycją na substancje teratogenne, dlatego należy ich unikać – głównie w pierwszym trymestrze. Mowa m.in. o alkoholu, nikotynie, metalach ciężkich (ołów, rtęć), retinoidach, pestycydach, dioksynach.

Poradnictwo genetyczne przy planowaniu kolejnej ciąży

Jeśli przy pierwszej ciąży dziecko urodziło się z syndaktylią, wskazane jest, aby kobieta przed kolejną ciążą skonsultowała się z genetykiem. Jest to wada, która może być dziedziczona, więc ryzyko jej wystąpienia w kolejnej ciąży jest duże.

Syndaktylia jest wadą wrodzoną związaną z mutacją genetyczną. Nie jest to groźne zaburzenie, ale zdecydowanie stanowi defekt estetyczny, a nierzadko też utrudnia funkcjonowanie kończyn. Zrośnięte palce mogą dotyczyć dłoni i stóp. Sposób leczenia polega na ich operacyjnym rozdzieleniu.

Co to syndaktylia? To genetyczna wada wrodzona polegająca na tym, że dziecko rodzi się ze zrośniętymi palcami, które należy operacyjnie rozdzielić.