Czym jest zespół kociego krzyku? Przyczyny, objawy i leczenie
07.05.2025
Ewa Krulicka
Ze względu na swoją nazwę zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat) może uchodzić za niezbyt poważną chorobę, jest jednak zupełnie inaczej. Jest to nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. Skąd taka nazwa? Odnosi się ona do charakterystycznego brzmienia płaczu dziecka, które przypomina miauczenie kota. Jakie są przyczyny tego schorzenia? Jak postępować w przypadku zdiagnozowania zespołu kociego krzyku?
Spis treści:
- Czym jest zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat)?
- Charakterystyczne objawy zespołu kociego krzyku
- Diagnostyka zespołu kociego krzyku
- Leczenie i terapia dzieci z zespołem kociego krzyku
- Życie z zespołem kociego krzyku
Czym jest zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat)?
Zespół kociego krzyku to inaczej zespół Cri du Chat, choroba Léjeune’a lub zespół monosomii 5p. Jest to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do zespołów mikrodelecyjnych. Pierwszym badaczem, który w 1963 roku opisał zespół kociego krzyku, był francuski genetyk Jerome Léjeune. Czym jest zespół Cri du Chat? Jakie są jego przyczyny?
Definicja i podłoże genetyczne choroby
Co to jest zespół kociego krzyku? Jest to zespół wad wrodzonych, które wynikają z delecji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5 (monosomia 5p), czyli po prostu z ubytku materiału genetycznego, który powstał de novo. Co to oznacza, że mutacje powstają de novo? Tym terminem określa się spontaniczne mutacje powstające w komórkach rozrodczych rodzica (w komórce jajowej lub w plemniku) jeszcze przed tym, zanim dojdzie do zapłodnienia. Oznacza to, że wady nie są odziedziczone po rodzicach. Ponadto trudno stwierdzić, jakie czynniki do nich doprowadziły.
Mimo podłoża genetycznego dziedziczenie zespołu kociego krzyku jest rzadkie, dotyczy około 15% przypadków, pozostałe 85% to samoistne uszkodzenia chromosomu. Do dziedziczenia tej choroby może dochodzić, gdy jeden z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej – mutacji, która przebiega bez utraty materiału genetycznego. Nosiciel nie wykazuje żadnych objawów, gdyż ilość DNA nie uległa u niego zmianie.
Ubytek krótkiego ramienia chromosomu 5 oznacza, że w materiale genetycznym dziecka po prostu brakuje fragmentu DNA. W obrębie chromosomu 5 znajdują się geny warunkujące rozwój mózgowia, są one niezbędne dla prawidłowego rozwoju fizycznego i neurologicznego dziecka. W zależności od tego, jak duży jest ubytek chromosomu, zmienia się nasilenie objawów choroby.
Skąd wzięła się nazwa „zespół kociego krzyku”?
Nazwa zespół kociego krzyku dotyczy tego, że u chorego dziecka zaraz po urodzeniu słyszalny jest specyficzny płacz, który przypomina miauczenie kota, wydawane dźwięki są monotonne i wysokie. Takie wysokie dźwięki powstają wskutek nieprawidłowości w budowie krtani (krtań jest wąska i romboidalna, a nagłośnia mała i wiotka) oraz zaburzeń układu nerwowego. Zwykle taki płacz zanika w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.
Częstość występowania zespołu delecji 5p
Zespół Cri du Chat jest to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Występuje u 1:15000-1:50000 żywo urodzonych dzieci – w Polsce chorych jest około 50-60 osób.
Charakterystyczne objawy zespołu kociego krzyku
Objawy zespołu kociego krzyku mogą mieć zróżnicowany charakter, obejmują one objawy związane z rozwojem umysłowym i fizycznym. Widoczne są między innymi charakterystyczne zmiany dysmorficzne twarzy.
Objawy zespołu kociego krzyku u noworodków
Oprócz wspomnianego wcześniej typowego płaczu u dziecka, który przypomina kocie miauczenie, można zauważyć także takie objawy jak:
- małogłowie
- nadmierna wiotkość
- niska masa urodzeniowa
- trudności z oddychaniem
- ślinotok
- słaby odruch ssania
- trudności z przybieraniem na wadze
- zaparcia
- zaburzenia koordynacji ruchowej
- obniżone napięcie mięśniowe
- nawracające infekcje dróg oddechowych
- spodziectwo, wnętrostwo
Cechami dysmorficznymi twarzy dziecka, u którego rozpoznano zespół Cri du Chat, są:
- wydatne guzy czołowe
- szeroko rozstawione oczy
- nisko osadzone uszy
- krótki grzbiet nosa
- płaska i szeroka nasada nosa
- cofnięta bródka
- mała żuchwa
- okrągła twarz z widoczną asymetrią
- zmarszczka nakątna oka
- szpary powiekowe i kąciki ust skierowane ku dołowi
Objawy zespołu kociego krzyku zazwyczaj zmieniają się wraz z upływem czasu. Wymienione do tej pory są charakterystyczne dla noworodków i małych dzieci. W wieku dorosłym symptomami choroby są takie objawy jak:
- pociągła twarz
- zez rozbieżny
- wady zgryzu
- skolioza
- nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy w stosunku do reszty ciała
- nadmierna sztywność mięśni
- płaskostopie
- koślawość kończyn
Należy podkreślić, że stopień nasilenia objawów związany jest z tym, jak dużej puli genów brakuje w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5, dlatego u niektórych chorych objawy są łagodniejsze, u innych cięższe.
Rozwój dziecka z zespołem kociego krzyku
Niestety rozwój dziecka z zespołem kociego krzyku nie przebiega prawidłowo. Obserwuje się opóźnienie wzrostu i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Ponadto dochodzi także do zaburzeń rozwojowych, do których zalicza się upośledzenie umysłowe (niepełnosprawność intelektualna).
Problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi
Objawom zespołu Cri du Chat bardzo często towarzyszą inne problemy zdrowotne – wady serca, wady układu kostnego, choroby nerek oraz niedobory neurologiczne.
Diagnostyka zespołu kociego krzyku
Zespół kociego krzyku można zdiagnozować na bardzo wczesnym etapie – jeszcze w życiu płodowym. Doświadczony lekarz może zaobserwować niektóre zmiany już podczas podstawowego badania USG. Dodatkowo kobieta w ciąży może wykonać specjalne badania prenatalne. Diagnostyka zespołu kociego krzyku u noworodka opiera się o objawy kliniczne obserwowane u dziecka i wyniki badań genetycznych.
Badania prenatalne wykrywające zespół delecji 5p
Typowe cechy dysmorfii widoczne są w badaniach USG, jednak nie można postawić diagnozy wyłącznie na podstawie badań ultrasonograficznych. Gdy lekarz zauważy coś podejrzanego, kieruje na specjalistyczne badania prenatalne w kierunku zespołu kociego krzyku. Zlecane są zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne.
Do badań nieinwazyjnych zalicza się test genetyczny NIPT. Polega on na analizie fragmentów materiału genetycznego płodu, które są uwalniane do krwiobiegu matki. Niestety czułość tego badania w przypadku zespołów mikrodelecyjnych jest ograniczona, test NIPT jest zdecydowanie skuteczniejszy w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomalnych, np. trisomii (w tym zespołu Downa). Jeśli chodzi o badania inwazyjne, wskazana jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki – te badania pozwalają z całą pewnością potwierdzić, czy dziecko ma zespół kociego krzyku.
Badania genetyczne potwierdzające diagnozę
Niemal u wszystkich dzieci z ubytkiem w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 5 pojawia się specyficzny rodzaj płaczu. W przypadku podejrzenia choroby u noworodka konieczne są badania genetyczne potwierdzające diagnozę. Wykonuje się analizę kariotypu, dzięki której można sprawdzić, czy zestaw chromosomów jest kompletny.
Przeprowadza się także badanie FISH (ang. Fluorescent in situ hybridization), czyli oznaczenie znacznikami fluorescencyjnymi konkretnych genów na chromosomach. Metoda ta zapewnia wysoką dokładność w określaniu rozległości ubytku krótkiego ramienia chromosomu 5. Można również wykonać analizę mikromacierzy chromosomowych.
Różnicowanie z innymi zaburzeniami genetycznymi
Istnieją różne zaburzenia genetyczne u dzieci, dlatego lekarz w diagnostyce zespołu kociego krzyku musi wykluczyć inne choroby o podłożu genetycznym, m.in. inne zespoły mikrodelecyjne.
Leczenie i terapia dzieci z zespołem kociego krzyku
Aberracji chromosomowych nie da się naprawić, tym samym zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną! Nie znaczy to jednak, że nic nie trzeba robić. Leczenie zespołu kociego krzyku ma na celu łagodzenie objawów, wspomaganie rozwoju dziecka oraz poprawę komfortu życia chorego. Bardzo ważne jest to, aby rehabilitację rozpocząć od razu po postawieniu diagnozy – wczesne rozpoznanie znacznie poprawia rokowania przy zespole kociego krzyku.
Kompleksowa opieka medyczna
Dziecko ze zdiagnozowaną chorobą kociego krzyku wymaga kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki medycznej, dziecko powinno być pod stałą opieką pediatry i genetyka. Konieczne są także konsultacje z różnymi specjalistami, m.in. fizjoterapeutami, rehabilitantami, ortopedami, logopedami, kardiologami i nefrologami. Regularne wizyty lekarskie pozwalają na monitorowanie postępów dziecka, umożliwiają także dostosowywanie działań terapeutycznych do jego potrzeb.
Rehabilitacja ruchowa i terapia mowy
Pomoc chorym z zespołem kociego krzyku musi się skupiać przede wszystkim na rehabilitacji ruchowej, fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz na wspomaganiu mowy. Odpowiednio prowadzona rehabilitacja dzieci z zespołem kociego krzyku poprawia sprawność fizyczną i koordynację ruchową, co daje im szansę na w miarę samodzielne funkcjonowanie.
Zabiegi fizjoterapeutyczne służą poprawie odruchu ssania u niemowlaka oraz pomagają aktywizować mięśnie. Natomiast terapia mowy przy zespole kociego krzyku daje możliwość poprawy zdolności komunikacyjnych dziecka. Jest ona konieczna ze względu na nieprawidłowości w budowie krtani. Dodatkowo wskazana jest również terapia sensoryczna i zajęciowa narządów zmysłów.
Wspomaganie rozwoju poznawczego
Zespół Cri du Chat objawia się upośledzeniem umysłowym i poznawczym. U starszych dzieci obserwuje się także zmiany zachowania. Jako skutki zespołu kociego krzyku wymienia się m.in. nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, zachowania niestosowne do okoliczności, samookaleczanie się, a nawet cechy autystyczne. Ważne jest zatem korzystanie z zajęć, podczas których kształtowane są zdolności poznawcze i mechanizmy kontroli nad emocjami.
Życie z zespołem kociego krzyku
Wpływ choroby na codzienne funkcjonowanie jest ogromny. Z uwagi na upośledzenie fizyczne i umysłowe życie z zespołem kociego krzyku nie jest proste, w zdecydowanej większości chorzy nie są w stanie funkcjonować samodzielnie, wymagają opieki i wsparcia. Jak wygląda rokowanie i długość życia z zespołem Cri du Chat?
Rokowania i jakość życia
Rokowania przy zespole kociego krzyku podobnie jak przebieg choroby zależne są od rozległości ubytków. Ponadto wpływ na jakość i długość życia z zespołem kociego krzyku ma podjęte leczenie i rehabilitacja. W przypadku, gdy leczenie zespołu kociego krzyku zostało rozpoczęte w pierwszych tygodniach życia, w dodatku prowadzone jest przez doświadczonych lekarzy i specjalistów, chory ma większe szanse na dłuższe i stosunkowo samodzielne życie.
Ile wynosi długość życia z zespołem Cri du Chat? Niezwykle trudno jest to określić. Jeśli ubytek krótkiego ramienia chromosomu 5 jest rozległy, śmiertelność w pierwszym roku życia sięga około 90% (z czego 75% w pierwszym miesiąca życia). Bezpośrednią przyczyną śmierci są zaburzenia oddychania i trudności w karmieniu.
Im mniejsze ubytki, tym większa przeżywalność. Co oznacza, że chorzy mogą dożywać dorosłości. Przy czym trzeba zaznaczyć, że ich rozwój intelektualny, fizyczny i społeczny jest zazwyczaj mocno ograniczony. Tylko przestrzeganie zaleceń lekarzy oraz regularna rehabilitacja dzieci z zespołem kociego krzyku może poprawić jakość ich życia.
Nie istnieje przyczynowe leczenie zespołu kociego krzyku, nie ma też żadnych dostępnych leków na to schorzenie. Postępowanie terapeutyczne skupia się na rehabilitacji, natomiast jedną z form wsparcia są preparaty wspomagające organizm. W porozumieniu z lekarzem można sięgać po leki wspierające rozwój dziecka i preparaty wzmacniające odporność. Pomocne mogą być też różne suplementy dla dzieci, które uzupełniają ewentualne niedobory. Jeśli chodzi o witaminy dla dzieci z zespołem kociego krzyku, to zalecane są głównie witaminy z grupy B, które wspierają układ nerwowy i witamina D, która wspomaga odporność.
Wsparcie dla rodzin dzieci z zespołem kociego krzyku
Zespół kociego krzyku jest jedną z tych chorób, która rzutuje na życie całej rodziny. Opieka nad chorym jest dużym wyzwaniem, nie każdy sobie z tym radzi. Wskazane jest, aby ze wsparcia psychologa lub psychiatry korzystali wszyscy członkowie rodziny chorego.
Organizacje i grupy wsparcia w Polsce
Wprawdzie zespół monosomii 5p jest chorobą rzadką i chorych jest mało, jednak można znaleźć organizacje, które zapewniają wsparcie dla rodziców dzieci z zespołem kociego krzyku, np. Cri du Chat Polska. Wiele cennych porad można też uzyskać w poradniach genetycznych.
Zespół kociego krzyku jest rzadką chorobą, na tyle rzadką, że wiele osób nawet nie wie o jej istnieniu. Ze względu na to, że tego typu zaburzenia genetyczne u dzieci powstają de novo, nie można mówić o metodach zapobiegania jej rozwojowi. Kobieta może jedynie zadbać o to, aby zgłaszać się na wszystkie wizyty lekarskie i podstawowe badania w okresie ciąży, dodatkowo może wykonać badania prenatalne w kierunku zespołu kociego krzyku.
