Choroba Pageta kości – przyczyny, objawy i metody leczenia osteitis deformans

mgr farm. Jarosław Buczarski

Choroba Pageta kości to przewlekła choroba układu kostnego. U jej podłoża leżą zaburzenia przebudowy tkanki kostnej. Nie wiadomo, skąd bierze się to schorzenia. Uważa się, że jest wypadkową wielu przyczyn m.in. genetycznych i środowiskowych. Jak objawia się choroba Pageta? Jak się ją leczy? [1] [2]

Spis treści:

1. Czym jest choroba Pageta kości?
2. Przyczyny choroby Pageta kości
3. Objawy choroby Pageta kości
4. Powikłania choroby Pageta kości
5. Diagnostyka choroby Pageta kości
6. Leczenie choroby Pageta kości
7. Rokowanie i życie z chorobą Pageta kości
8. FAQ
9. Źródła

Czym jest choroba Pageta kości?

Choroba Pageta kości (osteitis deformans, zniekształcające zapalenie kości) jest przewlekłym schorzeniem szkieletu. W jej przebiegu dochodzi do deformacji kości. Jest to konsekwencja zaburzenia naturalnego procesu przebudowy tkanki kostnej. Procesy tworzenia się i resorpcji kości zachodzą cały czas. Stare i uszkodzone fragmenty kości są zastępowane nową tkanką kostną. [1] [2]

W przypadku choroby Pageta kości równowaga między działaniem osteoklastów, czyli komórek kościogubnych a działaniem osteoblastów, czyli komórek kościotwórczych jest zaburzona. Dochodzi do nadmiernego rozpadu kości, a nowe wzrastają w chaotyczny sposób. W efekcie kości są słabsze i zdeformowane. [1] [2]

Nowo powstałe kości wzrastają grubsze, jednocześnie mają mniejszą odporność i są bardziej podatne na złamania. W niektórych miejscach wręcz odwrotnie kość jest niedostatecznie wzmocniona. Choroba może mieć wieloogniskowy lub jednoogniskowy charakter. Najczęściej odkształcenia dotyczą kości czaszki, kręgów, miednicy oraz kości udowej i piszczelowej. [1] [2]

Przyczyny choroby Pageta kości

Lekarze nie wiedzą, dlaczego dochodzi do rozwoju tego schorzenia. Wskazuje się na to, że do zaburzenia procesu przebudowy kości mogą przyczyniać się czynniki genetyczne i środowiskowe. [1] [3]

Rola osteoklastów i osteoblastów w prawidłowym remodelingu kości

Współpraca między osteoklastami i osteoblastami jest niezbędna dla remodelingu kości. Jest to proces ciągle zachodzącej wymiany starej i uszkodzonej tkanki kostnej na nową. Zadaniem osteoklastów jest niszczenie i usuwanie starych tkanek. Osteoblasty odpowiadają za budowę nowej kości w miejscu ubytku. U osób z chorobą Pageta kości zaburzona jest aktywacja i dojrzewanie komórek kościogubnych i kościotwórczych. [1] [2]

Czynniki genetyczne i predyspozycje rodzinne

Uwarunkowania genetyczne i dziedziczne wskazuje się jako ważne przyczyny choroby Pageta. Zauważa się, że zniekształcające zapalenie kości często występuje rodzinnie. Jest kilka rodzajów mutacji genetycznych, które uznawane są za czynniki predysponujące do wystąpienia tego schorzenia. Głównym z nich jest mutacja w genie SQSTM1. Natomiast mutacja w genie TNFRSF11A najczęściej jest przyczyną wczesnej manifestacji choroby, czasem już w dzieciństwie. [3]

Wpływ pochodzenia etnicznego i regionu geograficznego

Zachorowalność na chorobę Pageta kości nie jest taka sama na całym świecie. Najwięcej przypadków diagnozuje się w krajach Europy Zachodniej, Ameryki Północnej i w Australii. Najwyższe ryzyko zachorowania wykazują osoby pochodzenia anglosaskiego. [1] [4]

Czy wirusy mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby?

Geny i predyspozycje rodzinne wcale nie oznaczają, że dojdzie do rozwoju choroby. Podłoże choroby jest wieloczynnikowe. Jednym z tych czynników są przebyte w dzieciństwie infekcje wirusowe, np. mykowirusami, wirusem odry, RSV. Do potencjalnych czynników zewnętrznych zalicza się częstsze kontakty ze zwierzętami i ekspozycję na związki arsenu znajdujące się w nawozach do roślin. [3]

Dlaczego choroba częściej dotyka mężczyzn po 40. roku życia?

Choroba Pageta jest drugą po osteoporozie najczęściej występującą chorobą metaboliczną kości u osób dorosłych (więcej o osteoporozie można poczytać tu: Osteoporoza – objawy i profilaktyka. Jakie leki na osteoporozę?). Jeśli chodzi o częstotliwość występowania, to nieco częstsza jest choroba Pageta u mężczyzn. Trudno dokładnie stwierdzić, dlaczego płeć męska jest bardziej podatna na osteitis deformans. [1] [4]

Klasyczna postać choroby Pageta kości rozwija się u osób dorosłych po 40. roku życia. A ryzyko zachorowania rośnie wraz z wiekiem. Za czynnik ryzyka uznawane są naturalne zużycia i zaburzenia procesów przebudowy tkanki kostnej wynikające ze starzenia się organizmu. Obecnie najwięcej zachorowań notuje się u osób powyżej 70. roku życia. [1] [4]

Objawy choroby Pageta kości

Podobnie jak osteoporoza choroba Pageta kości jest schorzeniem bardzo podstępnym. Często przez długi czas przebiega bezobjawowo. A gdy pojawiają się jakieś dolegliwości, to nie zawsze są one charakterystyczne. Różnią się też w zależności od obszaru występowania zmian i stopnia zaawansowania choroby. Jak mogą wyglądać objawy choroby Pageta? [1] [2] [6]

Przebieg bezobjawowy

Początkowo nie ma żadnych dolegliwości. Struktura kości zmienia się powoli, proces ten może trwać kilka lat. Musi minąć sporo czasu, żeby nastąpiła deformacja kości lub doszło do ucisku na naczynia krwionośne lub nerwy. Bezobjawowy przebieg uniemożliwia wczesne rozpoznanie. Zazwyczaj pacjent słyszy diagnozę przy okazji badań przeprowadzanych z innego powodu. [2] [6]

Ból kości jako najczęstszy objaw

Typowym objawem jest ból kości. Jest on głęboki i tępy. Często nasila się w nocy lub w spoczynku. Przyczyną bólu są mikrozłamania i deformacja kości, zmiany zwyrodnieniowe oraz ucisk na różne struktury, np. nerwy. Towarzyszą mu też bóle stawowe. Wskutek silnego ukrwienia dochodzi do ocieplenia chorej okolicy. [2] [6]

Zniekształcenia i powiększenie kości

Chaotyczne działanie osteoblastów prowadzi do pogrubienia i zniekształcenia kości. Obserwuje się to, gdy choroba jest w zaawansowanym stadium. Widoczne jest np. wygięcie, pogrubienie i szpotawość kości długich jak kość piszczelowa lub udowa. [1] [2]

Objawy przy zajęciu czaszki – bóle głowy, utrata słuchu

Choroba Pageta czaszki może wywoływać powiększenie obwodu głowy i wybrzuszenie kości czołowych. Charakterystyczne są objawy neurologiczne. Jest to konsekwencja uciskania nerwów i naczyń krwionośnych. Mogą pojawiać się bóle głowy, uczucie ciężkości w okolicy czaszki, szumy uszne i zaburzenia słuchu. [2] [6]

Objawy przy zajęciu kręgosłupa i miednicy

U osób, u których zdiagnozowana została choroba Pageta kręgosłupa, objawy różnią się w zależności, w jakim odcinku występują zmiany. Najczęściej jest to odcinek lędźwiowo-krzyżowy. Do głównych objawów zalicza się ból pleców zwłaszcza w nocy i w spoczynku, zniekształcenie kręgosłupa, ucisk na korzenie nerwowe i rdzeń kręgowy, drętwienie kończyn i osłabienie siły mięśniowej. Możliwe są również złamania kompresyjne trzonów kręgowych. [1] [2]

Często choroba Pageta kości dotyczy miednicy. Towarzyszy temu głęboki, tępy ból w okolicy bioder, krzyża i pośladków. Ruchomość stawu biodrowego jest ograniczona. Na zaawansowanym etapie choroby widoczne są deformacje kości i złamania zmęczeniowe. [1] [2]

Wtórna choroba zwyrodnieniowa stawów jako powikłanie

Zdeformowane kości obciążają w nieprawidłowy sposób powierzchnie stawowe, co prowadzi do przyspieszonego niszczenia chrząstki. Zwykle wtórna choroba zwyrodnieniowa obejmuje duże stawy jak np. kolanowy i biodrowy. Objawami tego stanu jest silny ból stawów zaostrzający się w ruchu, sztywność po odpoczynku oraz pogorszenie sprawności. [1] [2]

Powikłania choroby Pageta kości

Zniekształcające zapalenie kości w znaczący sposób odbija się na zdrowiu. Powikłania obejmują zarówno kości, jak i inne obszary. [1] [2]

Złamania patologiczne

Najbardziej oczywistą konsekwencją choroby Pageta są złamania patologiczne kości. Nieprawidłowa struktura kości jest podatna na pęknięcia i złamania. Może do nich dochodzić bez żadnego urazu lub pod wpływem niewielkiego urazu. [1] [2]

Ucisk na nerwy i objawy neurologiczne

Przez to, że kości są powiększone i zniekształcone, zaczynają uciskać nerwy. Najbardziej jest to odczuwalne, gdy zmiany znajdują się w kościach czaszki i kręgosłupa. Objawy neurologiczne mogą być bardzo zróżnicowane. Zależą od tego, które nerwy są uciskane. Może dojść np. do: [1] [2]

• utraty słuchu

• zaburzeń widzenia

• porażenia nerwów twarzowych

• bólów korzeniowych i rwy kulszowej

• osłabienia siły mięśniowej

• drętwienia i mrowienia w kończynach

• zaburzeń chodzenia

Powikłania sercowo-naczyniowe

Przy zaawansowanej fazie choroby Pageta rozwijają się powikłania w obrębie układu sercowo-naczyniowego! U chorych diagnozuje się zwiększony rzut serca. Jest to związane z silnym unaczynieniem w ogniskach chorobowych, które zwiększają przepływ krwi. W wyniku obciążenia serca może dojść do jego niewydolności. Choroba Pageta kości przyczynia się do wzrostu ryzyka stenozy aortalnej. [2] [5]

Ryzyko przemiany nowotworowej (mięsak kości)

Jednym z najpoważniejszych powikłań, na szczęście bardzo rzadkim, jest transformacja nowotworowa w złośliwego mięsaka kości, zwykle w kostniakomięsaka. Ryzyko najwyższe jest u osób starszych po długoletniej chorobie. [1] [2]

Diagnostyka choroby Pageta kości

Jeśli pojawiają się jakiekolwiek objawy wskazujące na chorobę Pageta, należy się zgłosić do lekarza. Na czym polega diagnostyka choroby Pageta? [1] [5]

Badanie fizykalne i wywiad lekarski

Na wizycie lekarz musi przeprowadzić wywiad lekarski. Zapyta o objawy, ich nasilenie i czas ich utrzymywania, a także o historię chorób w rodzinie. Wykona również badania fizykalne. [1]

Fosfataza alkaliczna (ALP) – kluczowy marker w badaniach krwi

Podstawowym badaniem laboratoryjnym w diagnostyce zniekształcającego zapalenia kości jest oznaczenie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi (ALP). Przy zwiększonej aktywności metabolicznej kości obserwuje się wzrost stężenia ALP. Lekarz może jeszcze zlecić badanie stężenia N-końcowego propeptydu prokolagenu typu I (PINP) w surowicy, markerów resorpcji kości (CTX w surowicy lub NTX w moczu) oraz poziomu wapnia w surowicy i moczu. [1] [5]

RTG kości – charakterystyczne zmiany

Pacjent kierowany jest na RTG kości. Badanie umożliwia wykrycie np. zniekształceń i pogrubienia kości. Czasem konieczna jest również tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. [1] [5]

Scyntygrafia kości – ocena zasięgu choroby

Do oceny rozległości choroby wykonuje się scyntygrafię kości. Badanie to pokazuje ogniska zwiększonego metabolizmu. [1] [5]

Do jakiego specjalisty się zgłosić?

Najlepiej najpierw zgłosić się do lekarza POZ. On przeprowadzi wywiad, wyda skierowania na dodatkowe badania oraz na specjalistyczną konsultację. Leczeniem zwykle zajmuje się reumatolog, endokrynolog i ortopeda. [1] [2]

Leczenie choroby Pageta kości

Leczenie choroby Pageta polega na łączeniu leczenia farmakologicznego, rehabilitacji i suplementacji. Głównym celem terapii jest zahamowanie patologicznej przebudowy kości, zmniejszenie bólu oraz zapobieganie powikłaniom. [1] [5]

Kiedy leczenie jest konieczne, a kiedy wystarczy obserwacja?

Chorobę Pageta trzeba leczyć. Odpowiednie postępowanie wdraża się, gdy pojawiają się objawy i powikłania, a także w sytuacji, gdy ogniska choroby znajdują się kościach najbardziej zagrożonych deformacją, złamaniem lub uciskiem (np. w kościach długich, kręgosłupie, czaszce). U osób, u których schorzenie zostało rozpoznane przypadkowo, nie daje objawów, a zmiany znajdują się w miejscach, które nie obciążają stawów i nie są bardzo narażone na pękanie (np. miednica), zaleca się obserwację i regularne kontrole lekarskie. [1] [2] [5]

Bisfosfoniany – podstawa leczenia farmakologicznego

Podstawowe leki na chorobę Pageta to bisfosfoniany. Są to leki antyresorpcyjne. Zmniejszają chaotyczną przebudowę kości i spowalniają tempo zmian. Pomagają też łagodzić ból kostny. [1] [5] [6]

Leczenie przeciwbólowe – paracetamol i NLPZ

Objawy bólowe kości i stawów mogą być bardzo dotkliwe, więc konieczne są leki przeciwbólowe. Najczęściej zalecane są niesteroidowe leki przeciwzapalne oraz paracetamol. Więcej porad o łagodzeniu bólu można znaleźć w artykule: Ból stawów – przyczyny i sposoby na bolące stawy. [2] [5]

Leczenie operacyjne – kiedy jest wskazane?

Operacja jest wykonywana u pacjentów z dużymi deformacjami oraz poważnymi złamaniami. [1] [5] [6]

Rehabilitacja i wsparcie fizjoterapeutyczne

Jak w przypadku innych chorób układu ruchu tak i przy chorobie Pageta jest wskazana rehabilitacja i fizjoterapia. Ćwiczenia i zabiegi służą zmniejszeniu dyskomfortu i poprawie funkcji ruchowych. [2] [6]

Znaczenie wapnia i witaminy D w leczeniu wspomagającym

Wspomagająco przy stosowaniu bisfosfonianów potrzebne są leki na kości z wapniem oraz preparaty z witaminą D. Istnieje bowiem ryzyko hipokalcemii (na temat niskiego stężenia wapnia we krwi można poczytać tu: Hipokalcemia. Co to jest? Jak się objawia? W jaki sposób ją leczyć?). Zalecana dzienna podaż wapnia wynosi 1000-1200mg. Dawkę witaminy D zwykle ustala się na podstawie wyników badania poziomu witaminy D w organizmie. [2] [6]

Osoby zainteresowane poradami dotyczącymi zdrowia kości i stawów odsyłamy do poprzednich tekstów: Jak wzmocnić kości i stawy?, Jakich witamin brakuje, gdy bolą stawy?, Suplementy dla seniorów – co warto stosować codziennie?.

Rokowanie i życie z chorobą Pageta kości

Choroba Pageta kości jest chorobą przewlekłą. Nie da się jej wyleczyć, jednak ma dobre rokowania. Im szybciej choroba została wykryta i wprowadzono skuteczne leczenie, tym są one lepsze. U większości pacjentów udaje się zahamować postęp choroby. Chorzy mogą prowadzić normalne życie, choć oczywiście muszą unikać aktywności i sytuacji, które mogą doprowadzić do upadków i urazów. [2] [6] [7]

Jednym z poważnych schorzeń szkieletu jest choroba Pageta kości. W jej przebiegu proces przebudowy kości jest chaotyczny. Kości stają się grube i zniekształcone. Mimo że nie wiadomo, jaka jest przyczyna choroby, to znane są skuteczne metody leczenia. Pamiętać jednak trzeba, że osteitis deformans nie da się całkowicie wyleczyć, ale z powodzeniem można zahamować zmiany. [1] [2]

FAQ

Czy choroba Pageta kości jest dziedziczna?

Predyspozycja genetyczna ma znaczenie. Mutacje genu SQSTM1 występują u części osób z rodzinną postacią choroby, a krewni pierwszego stopnia mają większe ryzyko zachorowania. Sama obecność predyspozycji nie oznacza jednak, że choroba na pewno się rozwinie. [3] [7]

Czy chorobę Pageta można całkowicie wyleczyć?

Nie ma obecnie leczenia, które całkowicie usuwa chorobę Pageta. Dostępne terapie, przede wszystkim bisfosfoniany, pozwalają jednak skutecznie ograniczać nadmierną przebudowę kości, zmniejszać ból i kontrolować chorobę przez długi czas. [1] [6]

Czy choroba Pageta jest nowotworem?

Nie. Choroba Pageta kości nie jest nowotworem. Bardzo rzadkim powikłaniem jest natomiast rozwój złośliwego nowotworu kości, najczęściej kostniakomięsaka, dlatego nagłe nasilenie bólu lub powiększenie zmiany wymaga oceny lekarskiej. [2]

Czy choroba Pageta może przenosić się z jednej kości na drugą?

Nie. Choroba może obejmować jedną kość albo kilka kości, ale nie „rozprzestrzenia się” z jednej kości na kolejną tak jak zakażenie czy nowotwór przerzutowy. [7]

Czy choroba Pageta skraca życie?

U większości osób sama choroba Pageta nie skraca oczekiwanej długości życia, szczególnie gdy jest odpowiednio monitorowana i leczona. Rokowanie zależy przede wszystkim od rozległości zmian i występowania powikłań. [7] [2]

Czy przy chorobie Pageta można ćwiczyć?

Aktywność fizyczna jest zwykle korzystna dla sprawności, siły mięśni i równowagi, ale rodzaj ćwiczeń powinien uwzględniać lokalizację zmian, deformacje i ryzyko złamań. Przy zaawansowanych zmianach lub bólu program ćwiczeń warto ustalić z lekarzem lub fizjoterapeutą. [6]

Jak często trzeba kontrolować chorobę Pageta?

Częstotliwość kontroli zależy od aktywności choroby, objawów i zastosowanego leczenia. W monitorowaniu wykorzystuje się przede wszystkim ocenę kliniczną i markery przebudowy kości, zwłaszcza fosfatazę alkaliczną, a w określonych sytuacjach także badania obrazowe. [1] [5]

Źródła

• [1] Ralston S.H. et al. Diagnosis and Management of Paget's Disease of Bone in Adults: A Clinical Guideline
• [2] Anastasopoulou C., Mikes B.A. Paget Bone Disease. StatPearls
• [3] Gennari L. et al. Update on the pathogenesis and genetics of Paget’s disease of bone
• [4] Corral-Gudino L. et al. Epidemiology and pathology of Paget’s disease of bone – a review
• [5] Singer F.R. et al. Paget's Disease of Bone: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline
• [6] NHS: Paget's disease of bone
• [7] Paget's Association: Your questions answered